精準靶向治療-天網恢恢疏而不漏

    原文來源于盛諾一家

 “因為焦慮我增重了20磅,但是我們沒有猶豫,很快采取了行動,杰西的媽媽說到。

 

于是他們開始了抗癌之旅,從老家波多黎各來到丹娜法伯/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心,這里有最先進的治療。在這里,通過顯微鏡觀察仍然不能對杰西的腫瘤進行確切的分類,但是通過該中心的精準醫療項目,發現杰西的腫瘤存在一種罕見的基因突變,該院的實驗療法項目開展的眾多臨床試驗中正好有一項是針對這個基因突變的,通過參加試驗,杰西的腫瘤顯著縮小。

 

該試驗的早期結果富有前景,并在2017年美國臨床腫瘤年會(ASCO)大會上脫穎而出。

 

 
通往靶向治療之路

 

老家的醫生在確定杰西疼痛的原因后,第一時間把他轉診給丹娜法伯/波士頓兒童的骨科醫生Mark GebhardtGebhardt醫生與實體瘤中心的腫瘤內科主任和臨床主任Janeway醫生組成了一個多學科團隊,對杰西的案例進行討論。他們認為考慮到腫瘤的大小和部位,手術會終生影響杰西的行走,并嚴重損傷他的腸道和膀胱。

 

 “一方面手術帶來的傷害很大,另一方面沒有明確診斷所以無法給予藥物治療,所以我們認為最好的辦法是等幾周看看基因檢測結果。”Janeway醫生回憶說。

 

每位到該中心就醫的患者都可以選擇對腫瘤樣本進行測序,根據基因突變的情況來輔助診斷或治療,杰西也接受了基因測序。

 

基因檢測帶來好消息!杰西的腫瘤發生TRK基因融合,導致TRK基因不斷地向腫瘤細胞發出分裂和生長的信號Janeway醫生將其比作燈的開關,而這個開關卡在的按鈕上。Loxo 腫瘤公司研發的藥物Larotrectinib就是專門來關掉這個燈的。

 

Janeway 醫生說:“Loxo 腫瘤公司意識到這個基因突變會發生在兒童腫瘤中,所以在開展針對成人的試驗后,又非常迅速地開展了針對兒童的試驗。而且對于不能吞咽藥片的幼兒提供了液體制劑。

 

杰西和爸爸

 

杰西的腫瘤現在已經足夠小,能接受手術并且不會導致長期問題,手術安排在7月份。根據ASCO大會上報道的初期結果,腫瘤情況與杰西類似的患者,大部分都對Larotrectenib產生了反應。

 

 “Larotrectinib不是通過破壞融合基因起作用,而是通過阻斷腫瘤細胞的生長信號起作用,該中心的試驗性療法研究主任DuBois醫生說,他還是ASCO大會Loxo腫瘤公司研究摘要的共同第一作者,盡管目前還無法知道長期療效和副作用,早期試驗結果已經表明該藥在NTRK突變的患者中表現出顯著的療效。

 

 
未來的引領者?

 

隨著精準醫療的發展,DuBois醫生補充道,研究人員發現如果腫瘤通路發生異常,例如TRK和類似的基因融合,而且恰好有靶向藥可用,通常情況下患者療效不錯。

 

 “實現這樣的基因匹配,具有變革性的意義”Janeway醫生說,我們將來的目標是使更多的患者有靶向藥可用。

 

為了方便接受治療,20167月杰西及其父母以及兩個姐姐搬到了波士頓。杰西的媽媽說,剛到波士頓的時候杰西瘦得皮包骨,現在體重已經有所增加。他現在是八年級的學生,喜歡畫畫和玩電子游戲,而且沒有疼痛困擾。

 

“我總是去看事情積極的一面”,杰西的母親說,“這件事讓我們這個家庭團結得更加密切。我不能去抱怨,因為孩子們都做得這么棒。我希望腫瘤可以完全切除,杰西能夠健康成長并成為一個善良的人。”


杰西家住波多黎各圣胡安。去年年初,杰西的腿疼得厲害,幾乎難以入睡。13歲的杰西回憶說:“一整天疼痛從不間斷”。父母帶他看了當地的兩名兒科醫生,進行檢查、抽血以及血小板檢查,然而并沒有得到診斷。2016年4月,醫生進行了MRI檢查,結果發現杰西髖部有一個大的惡性腫瘤,這是導致杰西腿疼的罪魁禍首。

原文鏈接:

http://blog.dana-farber.org/insight/2017/06/an-unclassified-tumor-with-a-precisely-targeted-therapy/


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